12岁男孩身陷遗传恐惧 医生尝试新技术为少年赢生机

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一家四代人身患致命“怪病”

当小翔才10个月大时,口唇上就慢慢长出黑斑,妈妈刘女士就知道他也患上了这个家族“怪病”。“外婆、妈妈和我都有这个病,先是嘴巴长黑斑,然后就是肚子非常疼。”刘女士说,她听说外婆在四十多岁时就因这个怪病去世。后来她的妈妈也开始腹痛,检查发现整个胃肠里面全是息肉,先后做了多次开腹手术切除息肉,息肉不断复发出现梗阻,又一截截切除了肠子。刘女士也没能幸免,在16岁时做了开腹手术,切除了息肉,现在胃肠内又长满了息肉。

两年前,小翔因为腹痛严重导致肠梗阻去医院就医,医生果然发现他胃肠里也有很多息肉,开腹手术切除了息肉和一小段小肠。今年年初,小翔刚放寒假,又开始呕吐腹痛、无法进食,还出现了便血和肠梗阻。刘女士把儿子带到了省妇幼保健院消化内科就诊,超声检查发现他的胃肠道里长了多个息肉。医生通过胃镜将其胃部和十二指肠的四个大息肉切除了,解除了梗阻。

医生为少年做全省首例小肠镜取息肉

但小翔的小肠里还有不少息肉,目前传统的手术方式是切除长了息肉的小肠。小翔的外婆就是一次次切除了小肠,丧失了肠道吸收功能,体重仅剩70斤,在小翔住院当天去世。外婆去世给小翔了沉重的打击,他住院后不愿说话,总是偷偷流泪。为了给这个孩子和家族新的希望,消化内科主任胡赤军决定在省内引入首例小肠镜下取息肉的技术。

上周,经过周密的准备,胡赤军主任带领消化内科内镜团队,在北京空军总医院小肠镜培训基地主任宁守斌的指导下,与朱珍妮博士一起为小翔手术,小肠镜经口深入到小翔的十二指肠和小肠大部分,很多息肉的根部非常粗,大的有3厘米,儿童的小肠壁又非常薄,切除时有出血甚至穿孔的极大风险。医生们小心翼翼地将这些宽蒂息肉切除并随即打钛夹止血。凭借高超的技术,医生们顺利为小翔取出了9个息肉。11日,小翔恢复良好出院,后期需定期复查。

由于外婆、妈妈均患病,多次手术,丧失劳动力,家庭困难。胡赤军主任、王明芳护士长在院领导支持下,积极联系慈善组织,给予小翔经济帮助。胡主任还送给他一本《牧羊少年奇幻之旅》,鼓励他追求梦想成功,敢于承受苦难。

据了解,因为小肠镜下治疗由于技术难度要求高,风险高,此前全国仅有两家儿童医院开展儿科小肠镜内镜治疗。省妇幼保健院是全省首家儿科开展此技术的医院,目前已为两名患儿顺利做了手术。

胡赤军主任介绍,小翔一家四代人患的是黑斑息肉综合征,主要特征是口唇黑斑、胃肠道多发息肉,这是一种罕见病,属于显性遗传疾病,男女均可发病。黑斑息肉综合征有出血、坏死甚至恶变的风险。她建议黑斑息肉综合征的患者本人和家族成员,都应该进行积极的随访,以发现家族中新出现的患者,达到早诊断,早治疗。


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